El síndrome de Down consiste en una alteración genética del par 21 al momento de la concepción. Esto es, cada padre aporte 23 cromosomas pero alguno de ellos puede aportar un cromosoma de más y si ello ocurre en el par 21 o trisomía del par 21( tres cromosomas en lugar de dos) da como resultado un niño con Síndrome de Down.
Se puede diagnosticar antes del nacimiento por medio de un estudio de las células del líquido amniótico o de la placenta. La ecografía no tiene precisión para su diagnóstico dado que no presenta características diferentes respecto a un niño sin este síndrome.
Es muy importante la lactancia materna desde los comienzos de su vida porque ello le ayudará a su desarrollo, y favorecerá su sistema nutricional e inmunológico.
Este síndrome se constituye en una combinación de alteraciones congénitas donde se evidencia retardo mental, rasgos físicos específicos (ojos inclinados, lengua grande, nariz pequeña con tabique nasal aplanado, cuello corto, baja estatura, hipotonía, etc), defectos cardíacos, deficiencia visual y auditiva y pueden sumarse otros problemas de salud, como ser respiratorios (neumonías, resfríos, etc).
El retardo mental que presentan varían en cada individuo, por lo general van de leve a moderado a severo. Con una intervención y estimulación adecuada, menos del 10% de los niños tendrá un retraso mental grave.
Los niños con este síndrome alcanzan cierta independencia, como caminar, hablar, realizar actos de higiene y rutinas cotidianas.
En relación a su aprendizaje, estos niños se ven favorecidos con la estimulación temprana y la educación especial que los ayuda a desarrollar destrezas y habilidades. Muchos niños llegan a aprender a leer y escribir y es posible integrarlos a escuelas comunes, teniendo en cuenta que su proceso para construir los conocimientos es más lento.
En la adultez pueden incorporarse al mercado laboral y trabajar regularmente. Logran una semi-independencia realizando tareas cotidianas, establecer contacto con su entorno, hacer amistades, participar de actividades recreativas, etc.
No se ha detectado aún acerca de la prevención del error cromosómico que provoca el síndrome. Una investigación sostiene que algunas mujeres que han tenido niños con dicho síndrome presentaban una anomalía en la forma en que su cuerpos metabolizan el ácido fólico. Este hallazgo aún no está demostrado.
Es necesario que la familia cuente con el asesoramiento de un médico y de profesionales especializados para favorecer el desarrollo de los niños con este síndrome, teniendo en cuenta que con la estimulación adecuada se pueden alcanzar grandes avances en su desarrollo cognitivo y relaciones sociales.
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